Министерството на здравеопазването започва нов етап в развитието на неонаталния скрининг. Работна група ще подготви предложения за включване на над 30 редки метаболитни болести.
Министерството на здравеопазването предприема действия за разширяване на неонаталния скрининг в България. Целта е по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането, когато лечението дава най-добър резултат.
Със заповед на служебния здравен министър доц. Михаил Околийски е създадена специализирана работна група. В нея участват водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията.
Екипът трябва да изготви конкретни предложения за разширяване на обхвата на скрининга. Предвижда се анализ за над 30 метаболитни заболявания от групата на вродените грешки на обмяната.
Тези заболявания са наследствени и се дължат на дефект в определен ензим. Организмът не може да разгражда или използва правилно основни хранителни вещества. В началото новородените често изглеждат клинично здрави.
Без навременна диагноза обаче болестта може да доведе до тежки увреждания на нервната система и вътрешните органи, а понякога и до животозастрашаващи състояния. При много от тези състояния съществува ефективно лечение, най-често чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.
Неонаталният скрининг обхваща всички новородени. Между 48-ия и 96-ия час след раждането се вземат няколко капки кръв от петата на бебето. Пробата се нанася върху филтърна бланка и се изследва в специализирани лаборатории с високочувствителни методи.
Скринингът не поставя окончателна диагноза, а открива децата с повишен риск. При тях се провеждат допълнителни изследвания за потвърждение.
Разширяването ще става поетапно и в съответствие с наличния лабораторен капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване. Министерството поставя акцент върху реалния здравен резултат и подобряването на качеството на живот на засегнатите деца и техните семейства.
В момента неонаталният скрининг в България обхваща ограничен брой заболявания. Разширяването му към по-широк панел от метаболитни болести цели да съкрати времето до диагноза и да даде възможност за ранна терапия преди появата на необратими увреждания.