До месец се очаква в България да започне неонатален скрининг за още три редки заболявания. Така изследванията при новородените ще обхванат общо шест болести.
До един месец в Националната програма за неонатални скринингови тестове ще бъдат включени спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и тежки вродени имунодефицити. Тестовете вече са поръчани. Това съобщи пред БНР д-р Ирена Брадинова, специалист по медицинска генетика с над 20 години опит.
Досега у нас се извършваше скрининг за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. С добавянето на новите три заболявания броят им става шест.
Спиналната мускулна атрофия е сред най-тежките невромускулни заболявания в детска възраст. Муковисцидозата е най-честото автозомно-рецесивно генетично заболяване, а тежките вродени имунодефицити засягат сериозно способността на организма да се защитава от инфекции. Ранното им откриване е ключово за навременно лечение.
В разширената програма ще се изследват всички новородени. За диагностицираните деца ще се води регистър, а лечението им ще бъде под медицински контрол. За терапията е предвидено финансиране и реимбурсация от НЗОК, така че родителите няма да бъдат допълнително финансово натоварени.
По думите на д-р Брадинова в страната има достатъчно подготвени специалисти, които могат да поемат дейността по новите изследвания. Тя подчерта, че е необходима добра организация, за да постъпват пробите в лабораторията възможно най-бързо.
Генетикът акцентира и върху нуждата от по-добра информираност сред родителите за значението на неонаталния скрининг и ползите от ранната диагноза.
Въпреки разширяването на програмата България продължава да изостава от повечето европейски държави по обхват на неонаталните изследвания. Д-р Брадинова посочи, че трябва да се мисли и за включване на т.нар. вродени грешки на обмяната – група от над 30 заболявания, които могат да се установят с един тест. Съвременните биохимични методи позволяват такава диагностика и у нас има експерти, които могат да работят с тях.
Националната програма за неонатален скрининг в България досега обхващаше три заболявания. Разширяването ѝ до шест е стъпка към по-ранно откриване на тежки генетични и имунни болести и към осигуряване на навременно лечение още в първите седмици от живота.