Китайски учени идентифицираха генетичен дефект – дефицит на PLD4 – който може да бъде причина за системен лупус еритематозус (SLE). Това хронично автоимунно заболяване засяга милиони пациенти по света и се отличава с голямо разнообразие в проявите си, съобщи агенция „Синхуа“.
Генетичен пробив
Резултатите, публикувани в престижното списание Nature, разкриват ключова роля на гена PLD4, който се изразява в дендритни клетки, В-клетки и моноцити. Чрез екзомно секвениране изследователите открили рецесивни мутации в PLD4 при петима пациенти със системен лупус и лупусен нефрит.
Дефицитът на този ген предизвиква продължително възпаление и автоимунни реакции, които са в основата на заболяването.
Лекарство с потенциал
Изследвания върху модели с мишки показват, че барицитиниб – медикамент от групата инхибитори на Янус киназата – ефективно облекчава симптоми като отслабване, повишена продукция на автоантитела и тъканно възпаление при животни с дефект в PLD4.
Тези резултати предполагат, че барицитиниб може да се превърне в целево лечение за пациенти с лупус, при които се откриват PLD4 мутации.
Стъпка към прецизната медицина
Откритието отваря нови възможности за персонализирана терапия, базирана на генотипа на пациента. Това е важна стъпка към по-ефективни и насочени лечения на системния лупус, който досега оставаше труден за овладяване заради силната му индивидуалност.