От днес всички новородени у нас ще се изследват за още три редки, но тежки заболявания. Общият брой на включените в неонаталния скрининг състояния става шест.
Към националната програма се добавят спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза. Досега новородените се изследваха за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.
С разширяването на обхвата скринингът вече покрива шест заболявания. Целта е те да се открият преди появата на клинични симптоми, когато терапията има най-голям ефект.
Заместник-министърът на здравеопазването доц. Михаил Околийски и д-р Петър Грибнев посетиха Университетската акушеро-гинекологична болница ‘Майчин дом’, където се намира една от двете специализирани лаборатории. Там ще се обработват проби от цялата страна. Втората лаборатория е в СБАЛ по детски болести ‘Проф. Иван Митев’.
‘Неонаталният скрининг е една от най-важните профилактични програми в общественото здравеопазване. Няколко капки кръв, взети още в първите дни след раждането, могат да променят целия живот на едно дете. Колкото по-рано открием тези заболявания, толкова по-голям е шансът за нормално развитие’, заяви доц. Околийски.
В ‘Майчин дом’ ръководството на болницата и Националната генетична лаборатория представи новата апаратура, която премина тестове през изминалата седмица.
Неонаталният скрининг се извършва между 48-ия и 120-ия час след раждането. От петата на бебето се вземат няколко капки кръв. Изследването, известно като ‘тест с убождане на петичката’, позволява ранно откриване на заболявания, които при раждането протичат без видими симптоми.
Разширяването на програмата увеличава обхвата на националния неонатален скрининг до шест заболявания. Ранната диагноза дава възможност за навременно лечение и по-добра прогноза за развитието на засегнатите деца.