Пациентите с редки заболявания в България чакат средно между 8 и 10 години, за да получат точна диагноза. Липсата на информираност и трудният достъп до генетични изследвания остават основни пречки.
‘Едно от най-сериозните предизвикателства остава късната диагностика. В България пациентите с редки болести чакат средно между 8 и 10 години, за да получат точна диагноза’, заяви Наталия Григорова, председател на Българската Хънтингтън Асоциация, в подкаста ‘В центъра на системата’ на БНР.
Тя посочи, че информираността на ниво общопрактикуващи лекари е недостатъчна, а генетичните тестове често не се покриват от НЗОК и остават финансово недостъпни за много семейства. В страната работят 24 експертни центъра по редки болести, съсредоточени основно в София, Пловдив и Варна. Това затруднява пациентите от по-малките населени места.
Центърът за подкрепа на семейства с редки диагнози функционира от 2015 г. Първоначално е предоставял мобилни услуги по домовете, а днес работи като Център за социална интеграция и рехабилитация с финансова подкрепа от Столична община. Базите са две – в ИСУЛ и в ж.к. ‘Дружба 1’ в София.
Екипът предлага социално консултиране, психологическа подкрепа, арттерапия, медицинска рехабилитация, ерготерапия и съдействие при ТЕЛК и социални документи. Центърът посредничи и пред институции. Услугите са безплатни. Всяка година през него преминават между 120 и 150 души, въпреки че финансирането покрива едва около 40 пациенти.
Сред позитивните новини тази година е началото на клинично проучване за РНК терапия при болестта на Хънтингтън. България участва в международно изследване, а това е първото такова проучване у нас. ‘Големите ни надежди са за лечение или поне за сериозно забавяне на прогресията’, каза Григорова. По оценка у нас живеят около 700–800 души с това заболяване.
Сериозен проблем остава липсата на палиативна грижа за хората с редки болести. При част от заболяванията прогресията е бърза и тежка, а семействата често остават без системна държавна подкрепа. ‘Виждаме как пациенти умират пред очите ни. Правим каквото можем, но това не е системно решение’, посочи тя.
Центърът организира ежегоден възстановителен лагер за семейства от страната и подготвя Балинтови групи за медици с цел превенция на професионалното прегаряне. В тези групи лекари обсъждат трудни случаи и отношенията с пациенти в защитена среда.
В подкаста участва и Петьо Пеев, който живее с наследственото невромускулно заболяване Шарко-Мари-Тут тип 1. Болестта засяга периферната нервна система и води до умора, изтръпване на крайниците, деформации на ходилата и постепенно отслабване на мускулите. Лечение няма, а терапията е поддържаща. ‘Животът е пред теб. Трябва да продължиш да живееш’, каза той. Пеев провежда рехабилитация в центъра и отчита добър ефект от електростимулацията.
Редките болести засягат малък брой пациенти поотделно, но общо представляват сериозно предизвикателство за здравната система. Забавената диагноза води до късно начало на терапия и допълнителна тежест за семействата.