Болница в Лондон постигна първия успешен случай на лечение на бета таласемия с генно редактиране, което позволи на пациентка да прекара Коледа без нужда от кръвопреливания за първи път в живота си.
36-годишната Кавита Мехта, диагностицирана с бета таласемия на едномесечна възраст, получи революционното лечение в University College London Hospital през ноември. Жената е имала нужда от кръвопреливания на всеки 3-5 седмици през целия си живот поради наследственото заболяване, което нарушава производството на хемоглобин.
Терапията, наречена exagamglogene autotemcel (exa-cel), използва технологията CRISPR за редактиране на пациентовите собствени кръвни стволови клетки. Лекарите събират клетките, генетично ги модифицират за да възстановят производството на фетален хемоглобин, след което ги връщат в организма. Процесът отнема около 6 месеца.
Според международни клинични изпитвания, 93% от пациентите с бета таласемия остават без нужда от кръвопреливания поне една година след лечението. До момента единствената лечебна възможност беше трансплантация на стволови клетки, която обаче е ограничена от недостиг на донори и риск от отхвърляне.
Мехта прекара 6 седмици в болница за наблюдение и беше изписана точно навреме за Коледа. „Виждаме нормални червени кръвни клетки, произведени от нейната костна мозъка за първи път откакто е родена“, коментира лекуващият я хематолог д-р Бен Карпентър.
Бета таласемията засяга предимно хора със средиземноморски, южноазиатски и близкоизточен произход. В България заболяването също се среща, като носителите на гена са около 3% от популацията. Новата терапия струва 1,65 милиона лири стерлинги, но вече е достъпна чрез британската здравна система.