Епилепсията често се възприема като нелечимо мозъчно заболяване, но в повечето случаи пристъпите се овладяват. Най-голямото предизвикателство остават редките и резистентни форми, които изискват специализиран подход.
Епилепсията е сред петте най-чести неврологични заболявания редом с главоболието, инсулта, болестта на Алцхаймер и болестта на Паркинсон. В западните страни честотата е около 0,5%, а в развиващите се достига до 1%. В България пациентите с активна хронична епилепсия са между 32 000 и 45 000.
Около 70% от болните постигат траен контрол на пристъпите с антиепилептични медикаменти. При част от детските форми лечението е необходимо само за определен период. При останалите 25–30% пристъпите остават трудни за овладяване и често се съчетават с други увреждания.
Приблизително 8 000 души у нас са с медикаментозно-резистентна епилепсия. По дефиниция, ако два правилно подбрани медикамента не доведат до контрол, пациентът трябва да бъде насочен към специализиран център. Тези форми са разнообразни – моногенни, структурни, автоимунни и генетични синдроми – и в Европа се обединяват под термина ‘редки сложни епилепсии’.
Те попадат в обхвата на редките заболявания, тъй като честотата им не надхвърля 5 на 10 000 души. Прогнозата често е неблагоприятна, а отражението върху качеството на живот засяга цялото семейство. Затова през 2016 г. в ЕС беше създадена референтна мрежа от центрове за диагностика и лечение на тежки епилепсии.
В България УМБАЛ ‘Св. Иван Рилски’ развива специализирана дейност в тази област от 2006 г., когато започва изграждането на екип за лечение на фармакорезистентна епилепсия и се поставят основите на център по епилептична хирургия. При структурни епилепсии с установено анатомично увреждане на мозъка прецизната предоперативна оценка дава възможност за оперативно лечение. При успешно проведена интервенция пациентът може да остане без пристъпи и без нужда от медикаменти.
През последните години у нас навлязоха и нови лекарствени възможности, включително т.нар. лекарства сираци за редки синдроми като Ленокс-Гасто и Драве. Процедурите по одобрение и реимбурсиране са сложни, но терапиите вече са достъпни.
В болницата се прилага и най-съвременна терапия при CDKL5-дефицит – изключително рядка и тежка генетична епилепсия. Четири деца се лекуват с медикамент, одобрен от Европейската комисия преди две години, като при три от тях ефектът е много добър. България е сред първите страни в Източна Европа с такъв достъп.
Ранното разпознаване и своевременното насочване към специализиран център остават ключови. При децата навременната хирургия или таргетна терапия може да съхрани мозъчните функции и да предотврати трайно изоставане в развитието.
Текстът е подготвен по повод Световния ден на редките болести и представя възможностите за диагностика и лечение на редките и медикаментозно-резистентни форми на епилепсия в България.