Експертните центрове подобриха ранната диагностика на част от редките заболявания, но много от тях все още не се разпознават навреме. Липсват специализирани екипи и достатъчна информираност сред лекарите.
Създаването на експертни центрове у нас даде възможност за по-ранна диагноза на част от редките заболявания и доведе до реален напредък. Въпреки това много болести остават извън фокуса на здравната система. За тях няма изградени специализирани екипи и пациентите често преминават през дълъг диагностичен път. Това подчерта проф. д-р Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“, по време на 13-ия Национален здравен форум.
По думите му скрининговите програми имат ключова роля за ранното откриване и за ефективността на лечението. Около 85% от редките заболявания са с генетичен произход, което налага целенасочен подход и активно търсене на случаи в рискови групи.
Друг сериозен проблем е ограничената информираност за наличните диагностични възможности. Проф. Доброслав Кюркчиев, ръководител на Лабораторията по клинична имунология в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, посочи, че много специалисти не знаят за изследванията, които могат да подпомогнат диагнозата на редките автоимунни заболявания.
„Трябва да се разчита повече на имунологичните изследвания, за да се скъси диагностичният път“, заяви той. При тези заболявания автоантителата често са положителни месеци и дори години преди появата на клинични симптоми.
Това дава възможност при първи, по-неспецифични оплаквания да се назначат целенасочени изследвания и да се постави диагноза по-рано. Навременната намеса може да ограничи усложненията и да подобри прогнозата.
Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов също акцентира върху трудното разпознаване на проблема. По думите му информационните кампании са важни, но хората от рисковите групи се нуждаят от по-задълбочена профилактика.
Боряна Ботева, председател на Организацията на пациентите с ревматологични заболявания в България, призова да се изследват и роднините на диагностицираните пациенти. Така може да се установи носителство на генетични мутации и да се приложи превенция или лечение още в ранен стадий.
Темата за редките заболявания бе обсъдена по време на 13-ия Национален здравен форум. Участниците подчертаха нуждата от по-широк достъп до специализирана диагностика, по-добра информираност на медицинските специалисти и активен скрининг в рискови групи.
MedReport.bg — директно на телефона ви