Министерството на здравеопазването създаде работна група, която ще прецени кои метаболитни заболявания да влязат в обхвата на неонаталния скрининг. Експертите ще анализират над 30 редки наследствени болести.
В Министерството на здравеопазването започна работа експертна група, която ще подготви предложения за разширяване на неонаталния скрининг. В състава ѝ участват водещи специалисти, национални консултанти и представители на администрацията.
Групата ще направи анализ на повече от 30 метаболитни заболявания, известни като вродени грешки на обмяната. Това са наследствени състояния, при които поради генетичен дефект липсва или не функционира нормално определен ензим. В резултат организмът не може да разгражда или да използва правилно основни хранителни вещества.
При много от тези болести новородените изглеждат клинично здрави. Без навременна диагноза обаче състоянието може да доведе до тежки увреждания на нервната система и вътрешните органи, както и до животозастрашаващи кризи.
За значителна част от заболяванията съществува ефективно лечение. Най-често терапията включва специален хранителен режим, а в някои случаи и медикаменти. Ранното откриване е ключово за предотвратяване на трайни усложнения.
Неонаталният скрининг обхваща всички новородени. Между 48-ия и 96-ия час след раждането се вземат няколко капки кръв от петата на бебето, които се нанасят върху специална филтърна бланка. Пробите се изследват в специализирани лаборатории с високочувствителни методи.
Скринингът не поставя окончателна диагноза, а открива деца с повишен риск. При тях се извършват допълнителни потвърдителни изследвания и при нужда се започва лечение.
Разширяването на програмата ще става поетапно и ще зависи от лабораторния капацитет, наличните диагностични алгоритми и възможностите за лечение и проследяване. Целта е да се изгради устойчива система за ранна диагностика, която да осигури по-добро качество на живот за засегнатите деца и техните семейства.
В момента неонаталният скрининг в България обхваща ограничен брой заболявания. Разширяването му с нови метаболитни болести цели по-ранно откриване и навременно лечение на редки, но тежки състояния.
MedReport.bg — директно на телефона ви