България разшири програмата за масов неонатален скрининг с още три редки заболявания. Така страната се доближава до европейските стандарти за ранна диагностика.
Към досегашния неонатален скрининг вече се включват тестове за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза. Общият брой на изследваните заболявания при раждането става шест.
‘Бяхме изостанали в неонаталния скрининг, но с добавянето на новите три заболявания вече сме по-близо до европейските стандарти. Смисълът на всичко, което правим, е откриването на болестта в първите часове, за да може лекарите да реагират своевременно с подходяща терапия’, заяви д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ‘Майчин дом’.
До момента програмата обхващаше фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. С разширяването ѝ България увеличава възможностите за ранна диагностика и навременно лечение на тежки редки заболявания.
Пробите ще се обработват в две звена – Националната генетична лаборатория в ‘Майчин дом’ и лабораторията към СБАЛДБ ‘Проф. Иван Митев’. Там ще постъпват материали от всички неонатологични отделения в страната.
Изследването се извършва чрез т.нар. ‘суха капка кръв’ върху специална филтърна бланка. Резултатите от първите проби ще бъдат готови до пет дни.
Заради ДНК анализа при скрининга за спинална мускулна атрофия ще се изисква информирано съгласие от родителите. В момента се уточнява текстът на документа, така че процедурата да бъде ясна и разбираема за семействата.
По думите на д-р Брадинова следващата стъпка е включването на изследвания за т.нар. вродени грешки на обмяната. Те са около 30 и могат да се установят с една проба, което ще разшири значително обхвата на програмата.
Националната програма за неонатален скрининг обхваща всички новородени в страната и цели ранно откриване на редки, но лечими заболявания.
MedReport.bg — директно на телефона ви